Tema 1. Importancia de la formación y la difusión de la Farmacogenética.

• Barreras en la implementación de la farmacogenética.
• La formación en farmacogenética.
• Importancia de la difusión de la farmacogenética como herramienta para la personalización del tratamiento farmacológico

Tema 2. El Genoma Humano.

• Estructura y características del ADN.
• Estructura del gen.
• Función del ADN.

Tema 3. Conceptos básicos e introducción a la farmacogenética. Variabilidad Genética: su relevancia en la variabilidad en la respuesta a los fármacos.

• La importancia de la farmacogenética como fuente de variabilidad en la respuesta a los fármacos.
• Clasificación de las variantes. Nomenclatura de las variantes
• Single nucleotide polymorphisms (SNPs)
• Concepto de desequilibrio de ligamiento y haplotipo
• Copy number variants
• Variantes cromosómicas estructurales.
• Epigenética como mecanismo de variabilidad

Tema 4. Técnicas de genotipado en farmacogenética: ventajas e inconvenientes.

• Secuenciación masiva paralela de ADN (NGS)
• Microarrays de SNPS
• Secuenciación con sondas TAQMAN®

Tema 5. La validación de biomarcadores farmacogenéticos.

• Fases en el desarrollo de biomarcadores: descubrimiento, validación in terna y validación externa.
• Diseños para la evaluación de la eficacia, efectividad y eficiencia del uso de biomarcadores farmacogenéticos.

Tema 6. Regulación de la Implementación de la Farmacogenética.

• La farmacogenética en la evaluación y autorización de los medicamentos.
• La información farmacogenética en los informes de evaluación y ficha técnica de los medicamentos

Tema 7.Guías de Práctica Clínica en Farmacogenética.

• PharmGKB
• CPIC

Tema 8. La farmacogenética y las interacciones farmacológicas.

• Impacto del conocimiento de las variantes farmacogenéticas en la prevención y manejo de las interacciones farmacológicas.
• Relevancia del genotipado anticipado para el manejo de las interacciones farmacológicas
• Ejemplos de aplicación práctica de esta información.

Tema 9. La interacción de la farmacogenética y la farmacocinética clínica en la personalización del tratamiento farmacológico.

• Impacto de la farmacogenética en la variabilidad farmacocinética.
• Guía para el uso conjunto de biomarcadores farmacocinéticos y farmacogenéticos.
• Ejemplos

Tema 10. Implementación de la Farmacogenética en los Hospital Universitarios La Paz y La Princesa.

• Implementación en el Hospital La Paz
• Actividad de las Unidades de Farmacogenética.

Tema 11. Farmacogenética y Monitorización Terapéutica de Voriconazol.

• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a MTX
• Evidencias de estos biomarcadores.
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Interacción de la PhGx y la MTF en la personalización del tratamiento con voriconazol y otros antifúngicos.
• Ejemplos

Tema 12. Farmacogenética y monitorización de metotrexate (MTX).

• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a MTX
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Interacción de la PhGx y la MTF en la personalización del tratamiento con MTX.
• Ejemplos

Tema 13. Aplicación de la farmacogenética al tratamiento del paciente con dolor crónico.

• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a analgésicos
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Ejemplos

Tema 14. Farmacogenética de los Antineoplásicos Irinotecan y Fluoropirimidinas.

• Genes y mutaciones implicados en la respuesta a los fármacos en la EIII.
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y GPC
• Ejemplos.

Tema 15. Farmacogenética TPMT en Enfermedad Inflamatoria Intestinal y autoinmunes.

• Genes y mutaciones implicados en la respuesta a los fármacos en la EIII.
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y GPC
• Ejemplos.

Tema 16. Farmacogenética TPMT en Enfermedades dermatológicas.

• Genes y mutaciones implicados en la respuesta a los fármacos en dermopatías.
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y GPC
• Ejemplos.

Tema 17. Farmacogenética en la inmunosupresión del transplante.

• Conocer las bases genéticas relacionadas con la respuesta a los inmunosupresores y su utilidad clínica.
• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a fármacosinmunosupresores
• Evidencias de estos biomarcadores.
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Interacción de la PhGx y la MTF en la personalización del tratamiento inmunosupresor en el trasplante.
• Ejemplos de aplicación práctica de esta información.

Tema 18. Farmacogenética de las estatinas.

• Conocer las bases genéticas relacionadas con la toxicidad asociada las estatinas y otros hipolipemiantes su utilidad clínica.
• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a fármacos hipolipemiantes
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Ejemplos de aplicación práctica de esta información.

Tema 19. Farmacogenética en el tratamiento del paciente con depresión.

• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a los antidepresivos
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Ejemplos de aplicación práctica de esta información.

Tema 20. Utilidad de la farmacogenética en la prevención de las reacciones adversas de medicamentos.

• Genes y mutaciones relacionados con la aparición de reacciones adversas a medicamentos.
• Evidencias de la causa genética en la hipersensibilidad a los fármacos y sus excipientes.
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Ejemplos de aplicación práctica de esta información.

Tema 21. Coste-efectividad dela farmacogenética: Metodología y evidencias actuales.

• El análisis económico de la farmacogenética clínica: tipos de análisis y requisitos metodológicos para su realización.
• Revisión crítica de las evidencias del coste-efectividad de la farmacogenética en situaciones clínicas concretas

Tema 22. Farmacogenética de los inhibidores de la bomba de protones (IBPs).

• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a IBPs.
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Ejemplos de aplicación práctica en patologías digestivas.

Tema 23. Farmacogenética de los antiagregantes y anticoagulantes.

• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a fármacos antiagregantes y anticoagulantes
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y guías de práctica clínica