Este programa está diseñado para cubrir las necesidades y carencias detectadas en la práctica clínica y en los laboratorios del panorama clínico actual, para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. A través de las diferentes ponencias, impartidas por profesionales de reconocido prestigio del ámbito sanitario, adquirirás una visión global de las enfermedades raras y la genética clínica, desde un punto de vista aplicado al panorama de la Medicina actual.

Los módulos transversales comenzarán con una aproximación a la genética clínica como herramienta y catalizador de la Medicina de Precisión. Posteriormente profundizaremos en las principales técnicas ómicas y en el estudio del genoma humano y contextualizaremos las variantes génicas, las herramientas de las que disponemos para analizarlas e interpretarlas y su aplicación directa a la clínica. Explicaremos también fundamentos de farmacogenética y para cerrar daremos una visión global de las nuevas terapias y cómo estas encajan dentro del paradigma de la medicina de precisión.

El módulo de especialidad comienza con una introducción genérica para entender las particularidades del diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, para posteriormente analizarlas con más detalle por áreas clínicas concretas. Trataremos, entre otras, las enfermedades raras neurológicas, cardiológicas, endocrinológicas, oftalmológicas, etc., proporcionando herramientas clínicas de utilidad para este tipo de enfermedades poco frecuentes.