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Genotipia
Curso de Paneles, Exomas y Genomas en la Práctica Clínica
✅ Abierto
Duración:
Modalidad:
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Idioma:
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Este programa ofrece una visión global de las principales estrategias de análisis genómico (paneles de genes, exomas y genomas) en la práctica clínica.
A través de ocho ponencias, investigadores y expertos abordarán desde una perspectiva teórica y práctica cómo se utilizan los paneles de genes, los exomas y los genomas en el diagnóstico de las enfermedades raras.
En el programa se exponen cuáles son los diferentes criterios que llevan a decidir qué prueba es la adecuada para un paciente concreto y cómo se interpretan los resultados.
Los expertos compartirán diferentes casos clínicos como ejemplos de las diferentes aplicaciones de los paneles de genes, exomas y genomas.
Conceptos básicos de genética humana
- Introducción a los conceptos básicos de genética humana necesarios en la práctica clínica
- Genoma humano, variación genética y su impacto sobre la salud
- Tipos de variaciones genéticas según impacto clínico y relevancia de su análisis para la práctica clínica (prevención, diagnóstico, tratamiento, monitorización de enfermedades…)
NGS y otras técnicas de secuenciación
- Técnicas de análisis genético utilizadas en la actualidad para el diagnóstico de enfermedades, con foco en técnicas de secuenciación masiva
Estrategia clínica de análisis genético
- Estrategias de análisis genético utilizadas en la práctica clínica.
- Explicación sobre qué tipo de prueba (análisis de un único gen, paneles, exomas o genomas) es la más adecuada para cada caso/paciente y por qué
Informe de resultados y hallazgos secundarios
- Valoración clínica y genética de los resultados obtenidos en la prueba genética
- Elaboración de informes
- Manejo de hallazgos secundarios
Paneles de genes y casos prácticos en enfermedades raras
- En qué consiste un panel
- Cómo se interpretan los resultados de un panel
- Qué información pueden dar, hasta dónde llegan, cómo seguir en casos no concluyentes
- Casos prácticos de análisis de un panel aplicado a Enfermedades Raras
Análisis del exoma y casos prácticos en enfermedades raras
- En qué consiste el análisis del exoma
- Cómo se interpretan los resultados de un exoma clínico
- Qué información pueden dar, hasta dónde llegan, cómo seguir en casos no concluyentes
- Casos prácticos de análisis del exoma aplicado a Enfermedades Raras
Análisis del genoma y casos prácticos en enfermedades raras
- En qué consiste el análisis del genoma
- Cómo se interpretan los resultados de un genoma
- Qué información pueden dar, hasta dónde llegan
- Casos prácticos de análisis del genoma aplicado a Enfermedades Raras
Perspectiva y futuro del análisis genómico en la práctica clínica
- Retos y perspectivas de futuro para el análisis genómico en diagnóstico y en la práctica clínica
- Médicos especialistas
- Facultativos
- Profesionales clínicos y sanitarios
- Investigadores en genética humana y biomedicina
- Estudiantes de las diferentes áreas de la biomedicina
