Los recientes avances en el ámbito de la genética y genómica y especialmente el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causar enfermedades raras. Como consecuencia, la genómica y otras aplicaciones -ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica, ya que han permitido mejorar tanto la capacidad diagnóstica como la atención a los pacientes.

Por todo ello, el programa de Genómica en Enfermedades Raras de Genotipia e Illumina se ha creado para acercar la experiencia y conocimiento de los expertos en genética a otros profesionales sanitarios, para promocionar el interés en esta materia y en definitiva para contribuir a mejorar el diagnóstico y tratamiento a los pacientes. Algunos de temas que se abordan en el programa son:

• Enfermedades mendelianas y patrones de herencia
• Alteraciones cromosómicas y síndromes relacionados
• Técnicas de análisis citogenético: FISH y Microarrays
• Estudios moleculares y diagnóstico molecular de enfermedades raras
• Secuenciación masiva o NGS
• Bases de datos, buscadores de información y otros recursos web
• Análisis genómico de enfermedades raras neurológicas: neurogenética y neurogenómica
• Análisis genómico en enfermedades raras metabólicas: abordaje, análisis y tratamiento de los errores innatos del metabolismo
• Análisis genómico en enfermedades raras hematológicas: principales desordenes hematológicos, estudios de muestra completa y de célula sencilla
• Transcriptómica y bioinformática aplicadas al estudio de enfermedades raras
• Epigenética: biomarcadores y terapias epigenéticas en el estudio de las enfermedades raras
• Medicamentos huérfanos
• Grandes avances en medicina genómica