Genotipia
Curso Básico de Herramientas para el Diagnóstico Genético
✅ Abierto
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Este curso ofrece una formación práctica y actualizada en diagnóstico genético, diseñada para profesionales de la salud y ciencias biomédicas. A través de módulos sobre bioinformática, clasificación de variantes, inteligencia artificial y farmacogenómica, aprenderás a utilizar herramientas clave y aplicar conocimientos en casos clínicos reales, mejorando tus competencias en medicina personalizada.
La genética aplicada al diagnóstico de enfermedades ya es una realidad. Para poder aplicarla, es necesario conocer y manejar diferentes habilidades y herramientas. Para ello, hemos creado este programa formativo, una formación eminentemente práctica diseñada para cubrir necesidades reales de los profesionales de la salud. Su objetivo es actualizar y mejorar sus conocimientos en el campo del diagnóstico genético. Este programa está especialmente dirigido a médicos, facultativos, especialistas de la salud y licenciados o graduados en biomedicina, biotecnología o cualquier otra formación de ciencias de la vida.
A través de las distintas clases del programa, los alumnos tendrán la oportunidad de aprender de expertos de renombre en varias áreas clave del diagnóstico genético. El programa incluye sesiones sobre bioinformática, clasificación de variantes, ciencia de datos en genética, inteligencia artificial y farmacogenética. Las sesiones parten de una contextualización teórica para posteriormente pasar a la práctica, abordando varios ejemplos y casos prácticos, que darán la oportunidad de trasladar lo aprendido a situaciones reales.
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1.1 Introducción a la Bioinformática y Alineamiento de Lecturas
1.2 Detección y Anotación de Variantes
1.3 Ejemplo Práctico
2.1 Softwares disponibles y tipos de variantes
2.2 Tutorial para la clasificación de variantes con distintas herramientas
2.3 Caso Práctico: Encefalopatía epiléptica infantil precoz
2.4 Caso Práctico: Síndrome de Aicardi-Goutières
2.5 Caso Práctico: Trombofilia
2.6 Caso Práctico con CNVs: Discapacidad Intelectual
2.7 Análisis de Casos Clínicos con la Herramienta Varsome
3.1 Introducción y conceptos básicos de IA
3.2 Técnicas clave de machine learning en genómica: Support Vector Machines
3.3 Técnicas clave de machine learning en genómica: Decision Trees & Random Forest
3.4 Caso práctico con Decision Tree
3.5 Técnicas clave de machine learning en genómica: Redes Neuronales Artificiales
3.6 Caso Práctico con redes neuronales: Análisis de datos de expresión génica con Teachable Machine
3.7 Otras herramientas y problemas actuales de la Inteligencia Artificial en genómica
4.1 Visión General y Paradigma del tratamiento
4.2 La Farmacogenética en el contexto de la Medicina Personalizada de Precisión
4.3 Catálogo Común de Pruebas Genéticas del SNS y ejemplo de consulta
4.4 Estrategia de implementación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas del SNS
4.5 Laboratorio de Precisión en Farmacogenómica
4.6 Aplicación de la IA en el Laboratorio y las Especialidades de Precisión
4.7 Impacto de la IA en la Farmacogenómica
- Médicos y facultativos de diferentes especialidades: Especialistas que desean ampliar sus conocimientos y habilidades en diagnóstico genético.
- Otros profesionales clínicos y sanitarios.
- Licenciados/Graduados en Biomedicina y Biotecnología: Graduados que buscan desarrollar competencias prácticas y teóricas en bioinformática, IA, farmacogenética y asesoramiento genético.
- Investigadores y Científicos, cuya área de estudio esté relacionada con el Diagnóstico Genético, la Farmacogenética, la Bioinformática, la IA aplicada a la genómica, etc.
- Técnicos de laboratorio, que busquen actualizarse y ampliar conocimiento para poder mejorar su desarrollo profesional.
